Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MYH7

myosin heavy chain 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 23 412 740–23 435 660 (GRCh38)
Exoner
40 exoner på 22,9 kb
Protein
1 935 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CMD1S
Tidigare symboler
CMH1, MPD1
MANE Select-transkript
ENST00000355349.4NM_000257.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • MYH7-relaterad skelettmyopatiAutosomalt dominant

      Skelettmuskelsjukdomar orsakade av varianter i MYH7, inklusive Laings distala myopati och myosinlagringsmyopati; vissa personer utvecklar också hjärtmuskelsjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Distala myopatier

    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Vänsterkammarnoncompaction

    • Ett hjärtmuskelsjukdom med ett tjockt, svampigt inre skikt i vänster kammare, kopplad till sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 och MYBPC3, samt till LDB3, PRDM16 och MIB1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet underlättar hjärtundersökningar med bildteknik, uppföljning av hjärtrytmen och screening av släktingar.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MYH7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 14, med en parentes där MYH7 finns. MYH7 och 30 gener i närheten på kromosom 14, från 22 924 200 till 23 924 199.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbPRMT5: 22 920 108–22 929 458, bakåt-strängPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, bakåt-strängHAUS4: 22 946 270–22 982 258, bakåt-strängAJUBA: 22 971 177–22 982 647, bakåt-strängAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, bakåt-strängC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, bakåt-strängPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, framåt-strängPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, bakåt-strängCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, bakåt-strängACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, framåt-strängC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, bakåt-strängCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, bakåt-strängCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, bakåt-strängSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, framåt-strängRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, bakåt-strängPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, bakåt-strängPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, framåt-strängBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, framåt-strängPABPN1: 23 321 447–23 326 176, framåt-strängPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, bakåt-strängEFS: 23 353 248–23 366 287, bakåt-strängEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, framåt-strängIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, framåt-strängCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, bakåt-strängMYH6MYH7: 23 412 740–23 435 660, bakåt-strängMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, framåt-strängNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, bakåt-strängZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, framåt-strängTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, bakåt-strängAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, bakåt-strängJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, framåt-strängDHRS2Diagram över MYH7: 40 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 39: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 52 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 23 412 740–23 412 871, 132 baserExon 39: 23 413 759–23 413 893, 135 baser. 1 variant med egen sida i exon 39. Lista demExon 38: 23 414 007–23 414 102, 96 baser. 1 variant med egen sida i exon 38. Lista demExon 37: 23 414 995–23 415 270, 276 baser. 1 variant med egen sida i exon 37. Lista demExon 36: 23 415 381–23 415 506, 126 baser. 1 variant med egen sida i exon 36. Lista demExon 35: 23 415 629–23 415 832, 204 baser. 2 varianter med egen sida i exon 35. Lista demExon 34: 23 416 004–23 416 312, 309 baserExon 33: 23 416 868–23 416 992, 125 baserExon 32: 23 417 153–23 417 318, 166 baser. 1 variant med egen sida i exon 32. Lista demExon 31: 23 417 503–23 417 686, 184 baser. 2 varianter med egen sida i exon 31. Lista demExon 30: 23 418 210–23 418 406, 197 baser. 5 varianter med egen sida i exon 30. Lista demExon 29: 23 419 177–23 419 295, 119 baserExon 28: 23 419 483–23 419 609, 127 baserExon 27: 23 419 845–23 420 234, 390 baser. 3 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 26: 23 420 958–23 421 048, 91 baserExon 25: 23 422 180–23 422 325, 146 baser. 3 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 24: 23 423 547–23 423 723, 177 baserExon 23: 23 423 907–23 424 149, 243 baser. 12 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 22: 23 424 769–23 425 024, 256 baser. 20 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 21: 23 425 282–23 425 418, 137 baser. 5 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 23 425 695–23 425 818, 124 baser. 6 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 23 425 964–23 426 081, 118 baser. 9 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 23 426 777–23 426 864, 88 baser. 4 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 23 427 240–23 427 307, 68 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 23 427 585–23 427 894, 310 baser. 7 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 23 428 500–23 428 670, 171 baser. 6 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 23 428 955–23 429 104, 150 baser. 10 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 23 429 229–23 429 347, 119 baser. 5 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 23 429 775–23 429 913, 139 baser. 3 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 23 430 560–23 430 663, 104 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 23 430 901–23 430 999, 99 baserExon 9: 23 431 418–23 431 481, 64 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 23 431 585–23 431 677, 93 baser. 3 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 23 431 761–23 431 869, 109 baser. 5 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 23 432 479–23 432 506, 28 baserExon 5: 23 432 639–23 432 795, 157 baser. 3 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 23 433 084–23 433 227, 144 baserExon 3: 23 433 532–23 433 740, 209 baserExon 2: 23 434 194–23 434 249, 56 baserExon 1: 23 435 620–23 435 660, 41 baser40383634323028262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 22,9 kb, och 5 808 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MYH7

433

positioner i MYH7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

83 av dem (19 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (83 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 22,9 kb av MYH7, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varianter med egen sida (125)

De MYH7-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A868Pc.2602G>CExon 2223 424 846Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D239Nc.715G>AExon 823 431 602Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D906Gc.2717A>GExon 2323 424 112Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E894Gc.2681A>GExon 2323 424 148Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E931delc.2791_2793delExon 2323 424 035Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E949Kc.2845G>AExon 2323 423 984Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E1356Kc.4066G>AExon 3023 418 313Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E1801Kc.5401G>AExon 3723 415 153Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E1914Kc.5740G>AExon 3923 413 809Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G584Rc.1750G>CExon 1623 427 723Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 125 MYH7-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYH7-genen: myosin heavy chain 7. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. MYH7-genen: myosin heavy chain 7 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myh7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test