Gen
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000185823↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23742↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q11.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 24 675 775–24 683 393 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 7,6 kb
- Protein
- 1 156 aminosyror
- Tidigare symboler
- C15orf2
- MANE Select-transkript
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NPAP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NPAP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NPAP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,6 kb av genens 7,6 kb, och 3 471 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till NPAP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPAP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NPAP1-genen: nuclear pore associated protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/npap1
Dante Labs. NPAP1-genen: nuclear pore associated protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/npap1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor