Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 12 897 043–13 073 429 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 176,4 kb
Protein
1 114 aminosyror
Även känd som
KIAA0763, GEP100, BRAG2, ARF-GEP100
MANE Select-transkript
ENST00000613206.2NM_001134382.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser IQSEC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är IQSEC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där IQSEC1 finns. IQSEC1 och 10 gener i närheten på kromosom 3, från 12 485 236 till 13 485 235.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbTSEN2: 12 480 529–12 541 549, framåt-strängTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, bakåt-strängMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, framåt-strängMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, bakåt-strängRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, bakåt-strängTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, framåt-strängCAND2: 12 825 768–12 871 919, framåt-strängRPL32: 12 834 467–12 841 587, bakåt-strängRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 073 429, bakåt-strängIQSEC1NUP210: 13 316 231–13 420 395, bakåt-strängNUP210HDAC11: 13 479 724–13 506 424, framåt-strängHDAC11Diagram över IQSEC1: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 12 897 043–12 901 522, 4 480 baserExon 13: 12 902 773–12 902 822, 50 baserExon 12: 12 908 349–12 908 525, 177 baserExon 11: 12 909 273–12 909 434, 162 baserExon 10: 12 911 629–12 911 728, 100 baserExon 9: 12 913 428–12 913 553, 126 baserExon 8: 12 915 104–12 915 133, 30 baserExon 7: 12 915 594–12 915 733, 140 baserExon 6: 12 920 430–12 920 596, 167 baserExon 5: 12 922 120–12 922 242, 123 baserExon 4: 12 924 581–12 924 742, 162 baserExon 3: 12 935 448–12 936 697, 1 250 baserExon 2: 12 941 571–12 941 865, 295 baserExon 1: 13 072 992–13 073 429, 438 baser1410515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,7 kb av genens 176,4 kb, och 3 345 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IQSEC1

1

position i IQSEC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 176,4 kb av IQSEC1, med introner inräknade, inte bara de 7,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IQSEC1-genen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/iqsec1

Vancouver

Dante Labs. IQSEC1-genen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/iqsec1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test