Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 41 092 592–41 180 077 (GRCh38)
Exoner
31 exoner på 87,5 kb
Protein
2 414 aminosyror
Även känd som
p300, KAT3B
MANE Select-transkript
ENST00000263253.9NM_001429.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är EP300 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 22, med en parentes där EP300 finns. EP300 och 20 gener i närheten på kromosom 22, från 40 636 335 till 41 636 334.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40 410 281–40 636 726, bakåt-strängMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, framåt-strängMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, bakåt-strängSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, bakåt-strängST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, framåt-strängXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, bakåt-strängDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, framåt-strängRBX1EP300: 41 092 592–41 180 077, framåt-strängEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, framåt-strängL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, bakåt-strängCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, bakåt-strängRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, framåt-strängZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, framåt-strängTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, bakåt-strängTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, framåt-strängACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, bakåt-strängPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, bakåt-strängPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, framåt-strängCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, bakåt-strängPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, bakåt-strängDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, framåt-strängXRCC6Diagram över EP300: 31 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 41 092 592–41 093 098, 507 baserExon 2: 41 117 187–41 117 821, 635 baserExon 3: 41 125 864–41 126 040, 177 baserExon 4: 41 127 487–41 127 748, 262 baserExon 5: 41 129 890–41 130 003, 114 baserExon 6: 41 131 388–41 131 633, 246 baserExon 7: 41 135 813–41 135 906, 94 baserExon 8: 41 137 653–41 137 790, 138 baserExon 9: 41 140 140–41 140 257, 118 baserExon 10: 41 141 048–41 141 222, 175 baserExon 11: 41 146 739–41 146 816, 78 baserExon 12: 41 147 837–41 147 946, 110 baserExon 13: 41 149 038–41 149 175, 138 baserExon 14: 41 149 761–41 150 198, 438 baserExon 15: 41 151 833–41 152 012, 180 baserExon 16: 41 152 206–41 152 350, 145 baserExon 17: 41 154 995–41 155 113, 119 baserExon 18: 41 157 169–41 157 408, 240 baserExon 19: 41 158 412–41 158 500, 89 baserExon 20: 41 160 642–41 160 722, 81 baserExon 21: 41 162 723–41 162 779, 57 baserExon 22: 41 164 053–41 164 130, 78 baserExon 23: 41 166 599–41 166 666, 68 baserExon 24: 41 168 449–41 168 599, 151 baserExon 25: 41 168 721–41 168 867, 147 baserExon 26: 41 169 503–41 169 616, 114 baserExon 27: 41 170 406–41 170 571, 166 baserExon 28: 41 172 499–41 172 663, 165 baserExon 29: 41 173 623–41 173 784, 162 baserExon 30: 41 176 247–41 176 528, 282 baserExon 31: 41 176 773–41 180 077, 3 305 baser151015202530315′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 8,8 kb av genens 87,5 kb, och 7 245 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest EP300

    141

    positioner i EP300 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 87,5 kb av EP300, med introner inräknade, inte bara de 8,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). EP300-genen: EP300 lysine acetyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. EP300-genen: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ep300

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test