Gen
SLC13A3
solute carrier family 13 member 3
- HGNC 14430↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000158296↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64849↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20q13.12
- Koordinater
- Kromosom 20: 46 557 828–46 651 459 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 93,6 kb
- Protein
- 602 aminosyror
- Även känd som
- NADC3, SDCT2
- MANE Select-transkript
- ENST00000279027.9NM_022829.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SLC13A3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC13A3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC13A3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 93,6 kb, och 1 809 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC13A3
2
positioner i SLC13A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 93,6 kb av SLC13A3, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SLC13A3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC13A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Drowsiness
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebellum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC13A3-genen: solute carrier family 13 member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc13a3
Dante Labs. SLC13A3-genen: solute carrier family 13 member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc13a3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor