Gen
GMPPB
GDP-mannose pyrophosphorylase B
- HGNC 22932(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000173540(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 29925(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49 719 916–49 723 951 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 4 kb
- Protein
- 360 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- KIAA1851
- MANE Select-transkript
- ENST00000308388.7NM_021971.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GMPPB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda muskeldystrofier
- Medfödd muskeldystrofi
En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Alfa-dystroglykanopatierAutosomalt recessiv
Muskelsjukdomar orsakade av felaktig sockerfästning (O-mannosylering) till alfa-dystroglykan, från svår medfödd muskeldystrofi med påverkan på hjärna och ögon till mildare svaghet i bälte- och extremitetsmuskulatur; behandlas också mer ingående i rapporten om medfödda muskeldystrofier.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle
Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är GMPPB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 4 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GMPPB
50
positioner i GMPPB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4 kb av GMPPB, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GMPPB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GMPPB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Cognitive impairment
- EEG abnormality
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission
- Abnormal pyramidal sign
Visa ytterligare 45 egenskaper
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Epilepsy
- Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Poor gross motor coordination
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Type II lissencephaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pons morphology
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Cerebellar cyst
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Diminished deep tendon reflex
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Meningocele
- More grooves in brain
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Waddling gait
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Muscle weakness
- Decreased muscle tone in infant
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Difficulty walking up stairs
Visa ytterligare 31 egenskaper
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
- Increased skeletal muscle cells
- Low muscle tone
- Multiple joint contractures
- Poor head control
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormality of connective tissue
- Axial muscle weakness
- Difficulty running
- Double-Jointed
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Limited neck movement
- Muscle spasm
- Neck muscle weakness
- Neuropathic spinal arthropathy
- Ragged-red muscle fibers
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle wasting
- Joint contracture
Abnormality of limbs
- Limb-girdle muscle weakness
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Dropped arches
- Increased size of calf muscles
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Generalized weakness of limb muscles
- Hip dislocation
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GMPPB-genen: GDP-mannose pyrophosphorylase B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gmppb
Dante Labs. GMPPB-genen: GDP-mannose pyrophosphorylase B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gmppb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor