HADHA

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln

  • Brist på mitokondriellt trifunktionellt proteinAutosomalt recessiv

    Orsakas av varianter i HADHA eller HADHB, som kan ge lågt blodsocker, problem med hjärta och lever, muskelnedbrytning och senare nervskador.

    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Om du känner till tillståndet kan du följa en kost med lågt innehåll av långkedjiga fetter och tillskott av medelkedjiga fetter samt ha en nödplan för sjukdom.

  • Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv

    En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.

Bredare grupperingar

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomalt dominant

    En av 62 gener kopplade till den

    Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är HADHA uppbyggd

Exoner utgör 2,9 kb av genens 54 kb, och 2 292 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av HADHA

Gener kopplade till samma tillstånd

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDelar 2 tillstånd
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDelar 2 tillstånd
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDelar 2 tillstånd
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDelar 2 tillstånd
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Delar 1 tillstånd
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDelar 1 tillstånd
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDelar 1 tillstånd
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Delar 1 tillstånd
• ALPK3alpha kinase 3Delar 1 tillstånd
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDelar 1 tillstånd
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Delar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till HADHA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HADHA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan