Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 15,1 kb
Protein
253 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CD230, PRP, AltPrP
Tidigare symboler
PRIP, GSS, CJD
MANE Select-transkript
ENST00000379440.9NM_000311.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Genetisk prionsjukdom (inkl. dödlig familjär insomni)

    • Genetisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdomAutosomalt dominant

      En snabbt fortskridande demens med rörelsestörningar orsakad av PRNP-varianter såsom E200K.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndromAutosomalt dominant

      En långsamt fortskridande prionsjukdom orsakad av PRNP-varianter, med ataxi följt av demens.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Huntingtons sjukdomsliknande 1Autosomalt dominant

      En prionsjukdom orsakad av insertioner av oktapeptidrepetitioner i PRNP, med korea, psykiatriska symtom och demens som liknar Huntingtons sjukdom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PRNP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där PRNP finns. PRNP och 7 gener i närheten på kromosom 20, från 4 194 022 till 5 194 021.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4 220 283–4 249 305, bakåt-strängADRA1DPRNP: 4 686 456–4 701 588, framåt-strängPRNPPRND: 4 721 909–4 728 460, framåt-strängPRNDRASSF2: 4 780 019–4 823 870, bakåt-strängRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, bakåt-strängSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, bakåt-strängTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, bakåt-strängPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, framåt-strängCDS2Diagram över PRNP: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 686 456–4 686 512, 57 baserExon 2: 4 699 211–4 701 588, 2 378 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 15,1 kb, och 762 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRNP

17

positioner i PRNP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,1 kb av PRNP, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRNP-genen: prion protein (Kanno blood group). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP-genen: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prnp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test