Gen
KIAA0753
KIAA0753
- HGNC 29110↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198920↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9851↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 6 578 147–6 640 711 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 62,6 kb
- Protein
- 967 aminosyror
- Även känd som
- OFIP, MNR
- MANE Select-transkript
- ENST00000361413.8NM_014804.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs KIAA0753, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KIAA0753 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KIAA0753 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 62,6 kb, och 2 904 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KIAA0753
11
positioner i KIAA0753 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 62,6 kb av KIAA0753, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KIAA0753
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KIAA0753 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Bumpy tongue
- Eye folds
- Flat face
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal oral frenulum morphology
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Prominent forehead
- Tongue nodules
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Short lingual frenulum
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ventriculomegaly
- Ataxia
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Hypoplasia of olfactory tract
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Hypothalamic hamartoma
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Abnormal retinal pigmentation
- Cat eye
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Bilateral cryptorchidism
- Absent kidney
- Absent/small kidney
- Hypospadias
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Renal failure
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KIAA0753-genen: KIAA0753. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kiaa0753
Dante Labs. KIAA0753-genen: KIAA0753 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kiaa0753
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor