Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LIAS

lipoic acid synthetase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p14
Koordinater
Kromosom 4: 39 459 056–39 479 506 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 20,5 kb
Protein
372 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
LAS
MANE Select-transkript
ENST00000640888.2NM_006859.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatdehydrogenas- och pyruvatkarboxylasbrist

    • PyruvatdehydrogenasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofta nya hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan orsaka laktacidos, försenad utveckling, kramper och rörelsestörningar.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör en ketogen kost, undvikande av stora kolhydratmängder och tiamin vid de former som svarar på behandling.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är LIAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där LIAS finns. LIAS och 10 gener i närheten på kromosom 4, från 38 969 281 till 39 969 280.Kromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38 965 999–39 032 922, bakåt-strängTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, framåt-strängKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, framåt-strängWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, bakåt-strängRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, framåt-strängKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, bakåt-strängRPL9LIAS: 39 459 056–39 479 506, framåt-strängLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, bakåt-strängUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, bakåt-strängSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, framåt-strängUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, bakåt-strängPDS5ADiagram över LIAS: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 39 459 056–39 459 162, 107 baserExon 2: 39 460 790–39 460 962, 173 baserExon 3: 39 462 196–39 462 289, 94 baserExon 4: 39 463 525–39 463 605, 81 baserExon 5: 39 465 046–39 465 202, 157 baserExon 6: 39 465 285–39 465 342, 58 baserExon 7: 39 467 518–39 467 646, 129 baserExon 8: 39 470 019–39 470 164, 146 baserExon 9: 39 471 236–39 471 306, 71 baserExon 10: 39 473 100–39 473 211, 112 baserExon 11: 39 477 063–39 479 506, 2 444 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 20,5 kb, och 1 119 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LIAS

26

positioner i LIAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,5 kb av LIAS, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LIAS-genen: lipoic acid synthetase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. LIAS-genen: lipoic acid synthetase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lias

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test