Gen
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138688(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84162(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q27
- Koordinater
- Kromosom 4: 122 152 331–122 362 752 (GRCh38)
- Exoner
- 88 exoner på 210,4 kb
- Protein
- 5 093 aminosyror
- Även känd som
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Tidigare symboler
- KIAA1109
- MANE Select-transkript
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BLTP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BLTP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BLTP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 16,2 kb av genens 210,4 kb, och 15 282 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BLTP1
39
positioner i BLTP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 210,4 kb av BLTP1, med introner inräknade, inte bara de 16,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BLTP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BLTP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Epilepsy
- Absent speech development
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Cerebellar dysplasia
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Nasal tip, upturned
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BLTP1-genen: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bltp1
Dante Labs. BLTP1-genen: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bltp1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor