Gen
MYH2
myosin heavy chain 2
- HGNC 7572↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000125414↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4620↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 10 521 148–10 549 658 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner på 28,5 kb
- Protein
- 1 941 aminosyror
- Även känd som
- MYH2A, MYHSA2, MyHC-IIa, MYHas8, MyHC-2A
- Tidigare symboler
- IBM3
- MANE Select-transkript
- ENST00000245503.10NM_017534.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs MYH2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MYH2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MYH2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6 kb av genens 28,5 kb, och 5 826 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MYH2
111
positioner i MYH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
19 av dem (17 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (19 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 28,5 kb av MYH2, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MYH2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MYH2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MYH2-genen: myosin heavy chain 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/myh2
Dante Labs. MYH2-genen: myosin heavy chain 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/myh2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor