Gen
FOXG1
forkhead box G1
- HGNC 3811(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000176165(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2290(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q12
- Koordinater
- Kromosom 14: 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 3,5 kb
- Protein
- 489 aminosyror
- Även känd som
- HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
- Tidigare symboler
- FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
- MANE Select-transkript
- ENST00000313071.7NM_005249.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FOXG1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Atypiskt Rett-syndrom
En neuroutvecklingsstörning som diagnostiseras när ett barn uppvisar ett Rett-liknande syndrom men inte uppfyller alla diagnostiska kriterier för typiskt Rett-syndrom (klassiskt/typiskt RTT).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är FOXG1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 3,5 kb, och 1 470 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FOXG1
172
positioner i FOXG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,5 kb av FOXG1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Varianter med egen sida (14)
De FOXG1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28 767 732 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28 767 949 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28 768 027 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28 768 078 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28 767 899 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28 767 964 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28 767 844 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28 767 852 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28 767 840 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28 767 985 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till FOXG1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FOXG1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Poor social interactions
- Seizure affecting one half of brain
Visa ytterligare 45 egenskaper
- Simplified gyral pattern
- Underdeveloped frontal lobe
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Inappropriate crying
- Intellectual disability
- Irritability
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Apraxia
- Chorea
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Poor eye contact
- Tongue thrusting
Abnormality of head or neck
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Tented mouth
- Abnormally large tongue
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive salivation
- Fullness of eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Smooth philtrum
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Drooling
- Midface retrusion
- Thin red part of the upper lip
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FOXG1-genen: forkhead box G1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxg1
Dante Labs. FOXG1-genen: forkhead box G1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxg1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor