Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHKB

choline kinase beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 578 963–50 582 849 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 3,9 kb
Protein
395 aminosyror
Även känd som
CHETK
Tidigare symboler
CHKL
MANE Select-transkript
ENST00000406938.3NM_005198.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CHKB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där CHKB finns. CHKB och 29 gener i närheten på kromosom 22, från 50 080 906 till 51 080 905.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1: 50 059 391–50 085 969, bakåt-strängMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, framåt-strängMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, framåt-strängPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, framåt-strängTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, framåt-strängTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakåt-strängHDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakåt-strängHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakåt-strängMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakåt-strängMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakåt-strängPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakåt-strängDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, framåt-strängPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, bakåt-strängSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, framåt-strängMIOX: 50 486 784–50 490 648, framåt-strängMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakåt-strängLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, framåt-strängSCO2: 50 523 564–50 526 461, bakåt-strängSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, bakåt-strängCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakåt-strängKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, framåt-strängSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakåt-strängSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakåt-strängCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakåt-strängCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 963–50 582 849, bakåt-strängCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, framåt-strängARSA: 50 622 754–50 628 177, bakåt-strängARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, framåt-strängSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, framåt-strängACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, bakåt-strängRABL2BDiagram över CHKB: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 50 578 963–50 579 255, 293 baserExon 10: 50 579 426–50 579 507, 82 baserExon 9: 50 579 727–50 579 830, 104 baserExon 8: 50 579 974–50 580 082, 109 baserExon 7: 50 580 190–50 580 271, 82 baserExon 6: 50 580 358–50 580 416, 59 baserExon 5: 50 580 565–50 580 660, 96 baserExon 4: 50 581 420–50 581 553, 134 baserExon 3: 50 581 749–50 581 862, 114 baserExon 2: 50 582 249–50 582 357, 109 baserExon 1: 50 582 558–50 582 849, 292 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 3,9 kb, och 1 188 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHKB

33

positioner i CHKB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,9 kb av CHKB, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHKB-genen: choline kinase beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. CHKB-genen: choline kinase beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chkb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test