Gen
ISCA2
iron-sulfur cluster assembly 2
- HGNC 19857(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165898(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 122961(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 74 493 765–74 497 106 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 3,3 kb
- Protein
- 154 aminosyror
- Även känd som
- ISA2
- Tidigare symboler
- HBLD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000556816.6NM_194279.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ISCA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
En av 80 gener kopplade till den
Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.
Så är ISCA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,6 kb av genens 3,3 kb, och 465 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ISCA2
4
positioner i ISCA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,3 kb av ISCA2, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ISCA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ISCA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Leukodystrophy
- Profound global developmental delay
- Vegetative state
- Dystonia
- Elevated brain glycine level by MRS
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ISCA2-genen: iron-sulfur cluster assembly 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/isca2
Dante Labs. ISCA2-genen: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/isca2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor