Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 15,3 kb
Protein
980 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PXAAA1, PAF-2
MANE Select-transkript
ENST00000304611.13NM_000287.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Zellwegers spektrum och peroxisombildningsstörningar

    • Peroxisombildningsstörningar (Zellwegers spektrum och rhizomelisk kondrodysplasia punctata)Autosomalt recessiv

      Förändringar i någon av mer än ett dussin PEX-gener, oftast PEX1, påverkar hjärnan, levern, njurarna, skelettet, ögonen och hörseln. Svårighetsgraden varierar från livshotande sjukdom under spädbarnsåldern till mildare syn-, hörsel- och inlärningsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen vägleder uppföljning av lever-, binjure-, syn- och hörselfunktion, kosttillskott där det är lämpligt, samt bärartestning för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PEX6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där PEX6 finns. PEX6 och 27 gener i närheten på kromosom 6, från 42 471 523 till 43 471 522.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, framåt-strängUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, bakåt-strängPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, bakåt-strängTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, framåt-strängBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, framåt-strängRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, bakåt-strängPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, framåt-strängPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, framåt-strängCNPY3GNMT: 42 960 268–42 970 699, framåt-strängGNMTPEX6: 42 963 865–42 979 181, bakåt-strängPEX6PPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, framåt-strängPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, bakåt-strängMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, framåt-strängKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, framåt-strängRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, bakåt-strängKLC4: 43 040 777–43 075 099, framåt-sträng: 43 051 066–43 058 185, bakåt-strängMRPL2: 43 054 029–43 059 464, bakåt-strängPTK7: 43 076 256–43 161 719, framåt-strängPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, framåt-strängSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, framåt-strängCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakåt-strängDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, framåt-strängTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, framåt-strängSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakåt-strängCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakåt-strängZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, framåt-strängABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, bakåt-strängDLK2Diagram över PEX6: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 42 963 865–42 964 471, 607 baserExon 16: 42 964 790–42 964 929, 140 baserExon 15: 42 965 075–42 965 152, 78 baserExon 14: 42 965 252–42 965 368, 117 baserExon 13: 42 965 681–42 965 789, 109 baserExon 12: 42 966 044–42 966 105, 62 baserExon 11: 42 966 242–42 966 447, 206 baserExon 10: 42 966 525–42 966 657, 133 baserExon 9: 42 966 782–42 966 858, 77 baserExon 8: 42 967 368–42 967 563, 196 baserExon 7: 42 968 290–42 968 498, 209 baserExon 6: 42 968 874–42 968 985, 112 baserExon 5: 42 969 668–42 969 801, 134 baserExon 4: 42 969 885–42 969 987, 103 baserExon 3: 42 974 003–42 974 086, 84 baserExon 2: 42 974 875–42 975 038, 164 baserExon 1: 42 978 269–42 979 181, 913 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 15,3 kb, och 2 943 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PEX6

273

positioner i PEX6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,3 kb av PEX6, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PEX6-genen: peroxisomal biogenesis factor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6-genen: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pex6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test