Gen
VIPAS39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
- HGNC 20347↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000151445↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 63894↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 77 426 675–77 457 601 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 30,9 kb
- Protein
- 493 aminosyror
- Även känd som
- VIPAR, VPS16B, SPE-39, SPE39, hSPE-39
- Tidigare symboler
- C14orf133
- MANE Select-transkript
- ENST00000557658.6NM_001193315.2
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vipas39.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs VIPAS39, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser VIPAS39 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är VIPAS39 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,5 kb av genens 30,9 kb, och 1 482 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av VIPAS39
11
positioner i VIPAS39 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 30,9 kb av VIPAS39, inklusive introner, och inte bara de 2,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till VIPAS39
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VIPAS39 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Metabolic acidosis
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Renal Fanconi syndrome
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VIPAS39-genen: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vipas39
Dante Labs. VIPAS39-genen: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vipas39
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor