Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 45 500 300–45 513 382 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 13,1 kb
Protein
282 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
DKFZP564I122, cblC
MANE Select-transkript
ENST00000401061.9NM_015506.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • HomocystinuriAutosomalt recessiv

      Omfattar klassisk homocystinuri orsakad av CBS-brist, allvarlig MTHFR-brist samt de kombinerade och remetyleringsrelaterade kobalaminrubbningarna, som kan orsaka linsluxation, blodproppar, skelettförändringar, anemi och utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få behandling med vitamin B6, B12, folat, betain och kost vid behov, vilket kan förebygga linsluxation, trombos och andra komplikationer.

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

  • Metylmalonacidemi & Propionacidemi

    • MetylmalonacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE och relaterade gener för kobalaminbearbetning, som kan ge kräkningar, dålig matlust, metabola kriser, utvecklingsproblem och njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör specialiserad kostbehandling, karnitin, vitamin B12 vid responsiva former och en nödplan, vilket minskar risken för kriser.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MMACHC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där MMACHC finns. MMACHC och 17 gener i närheten på kromosom 1, från 45 006 841 till 46 006 840.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45 002 540–45 011 369, bakåt-strängHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, framåt-strängURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, bakåt-strängZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, framåt-strängMUTYH: 45 329 163–45 340 893, bakåt-strängMUTYH: 45 329 262–45 491 155, bakåt-strängTOE1: 45 339 938–45 345 623, framåt-strängTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, bakåt-strängTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, bakåt-strängCCDC163MMACHC: 45 500 300–45 513 382, framåt-strängMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, bakåt-strängPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, framåt-strängAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, framåt-strängNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, bakåt-strängCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, bakåt-strängGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, framåt-strängTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, bakåt-strängKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, framåt-strängMAST2Diagram över MMACHC: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 67 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 500 300–45 500 413, 114 baserExon 2: 45 507 356–45 507 550, 195 baserExon 3: 45 508 212–45 508 364, 153 baserExon 4: 45 508 796–45 513 382, 4 587 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 13,1 kb, och 849 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MMACHC

144

positioner i MMACHC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,1 kb av MMACHC, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MMACHC

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MMACHC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 25 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MMACHC-genen: metabolism of cobalamin associated C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. MMACHC-genen: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mmachc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test