Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q36.3
Koordinater
Kromosom 7: 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 12,5 kb
Protein
462 aminosyror
Även känd som
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Tidigare symboler
HPE3, HLP3
MANE Select-transkript
ENST00000297261.7NM_000193.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Isolerad anoftalmi, mikroftalmi och kolobom

      Ögonmissbildningar utan andra symtom, inklusive nanoftalmi, orsakade av förändringar i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 och andra.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Personer med nanoftalmi (ofta MFRP eller PRSS56) har en ökad risk för trångvinkelglaukom och behöver regelbundna ögonundersökningar. En genetisk diagnos ger även underlag för bedömning av återfallsrisk.

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SHH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 7, med en parentes där SHH finns. SHH och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 155 306 222 till 156 306 221.Kromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155 296 731–155 311 963, framåt-strängINSIG1EN2: 155 457 555–155 464 831, framåt-strängEN2CNPY1: 155 474 206–155 555 450, bakåt-strängCNPY1: 155 474 256–155 644 406, bakåt-strängRBM33: 155 644 426–155 781 485, framåt-strängRBM33SHH: 155 799 980–155 812 463, bakåt-strängSHHDiagram över SHH: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 3: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 155 799 980–155 803 726, 3 747 baserExon 2: 155 806 296–155 806 557, 262 baserExon 1: 155 811 823–155 812 463, 641 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 12,5 kb, och 1 389 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SHH

83

positioner i SHH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,5 kb av SHH, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SHH-genen: sonic hedgehog signaling molecule. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH-genen: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/shh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test