Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GTPBP2

GTP binding protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 43 620 494–43 629 264 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 8,8 kb
Protein
602 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000307126.10NM_019096.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser GTPBP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är GTPBP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där GTPBP2 finns. GTPBP2 och 22 gener i närheten på kromosom 6, från 43 124 879 till 44 124 878.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, framåt-strängPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, framåt-strängSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, framåt-strängCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakåt-strängDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, framåt-strängTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, framåt-strängSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakåt-strängCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakåt-strängZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, framåt-strängABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, bakåt-strängDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, framåt-strängLRRC73: 43 506 062–43 510 388, bakåt-strängLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, framåt-strängPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, bakåt-strängYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, bakåt-strängXPO5POLH: 43 575 537–43 628 361, framåt-strängPOLHGTPBP2: 43 620 494–43 629 264, bakåt-strängGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, framåt-strängMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, framåt-strängRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, bakåt-strängMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, framåt-strängVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, framåt-strängLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, bakåt-strängMRPL14Diagram över GTPBP2: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 43 620 494–43 621 790, 1 297 baserExon 11: 43 622 003–43 622 167, 165 baserExon 10: 43 622 633–43 622 804, 172 baserExon 9: 43 623 737–43 623 795, 59 baserExon 8: 43 623 933–43 624 068, 136 baserExon 7: 43 624 510–43 624 729, 220 baserExon 6: 43 624 888–43 625 062, 175 baserExon 5: 43 625 363–43 625 560, 198 baserExon 4: 43 625 756–43 625 864, 109 baserExon 3: 43 626 226–43 626 410, 185 baserExon 2: 43 626 922–43 626 948, 27 baserExon 1: 43 628 977–43 629 264, 288 baser1211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 8,8 kb, och 1 809 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GTPBP2

6

positioner i GTPBP2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 8,8 kb av GTPBP2, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GTPBP2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GTPBP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 40 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GTPBP2-genen: GTP binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. GTPBP2-genen: GTP binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gtpbp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test