Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 600 895–63 608 365 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 7,5 kb
Protein
297 aminosyror
Tidigare symboler
CCDC44
MANE Select-transkript
ENST00000258975.7NM_016360.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är TACO1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där TACO1 finns. TACO1 och 27 gener i närheten på kromosom 17, från 63 104 630 till 64 104 629.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, framåt-strängTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, bakåt-strängCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, framåt-strängACE: 63 484 823–63 521 848, framåt-strängKCNH6: 63 523 310–63 548 987, framåt-strängKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, framåt-strängDCAF7: 63 550 603–63 608 347, framåt-strängTACO1: 63 600 895–63 608 365, framåt-strängTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, framåt-strängMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakåt-strängSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakåt-strängLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakåt-strängCCDC47: 63 745 250–63 776 351, bakåt-strängCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, framåt-strängDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakåt-strängFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, framåt-strängPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakåt-strängSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakåt-strängCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakåt-strängGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakåt-strängCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakåt-strängCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, bakåt-strängGH1: 63 917 203–63 931 385, bakåt-strängCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakåt-strängSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakåt-strängPRR29: 63 998 344–64 004 305, framåt-strängPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakåt-strängICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakåt-strängERN1Diagram över TACO1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 63 600 895–63 601 363, 469 baserExon 2: 63 604 534–63 604 640, 107 baserExon 3: 63 606 313–63 606 440, 128 baserExon 4: 63 607 287–63 607 464, 178 baserExon 5: 63 607 802–63 608 365, 564 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,4 kb av genens 7,5 kb, och 894 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest TACO1

    9

    positioner i TACO1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 7,5 kb av TACO1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TACO1-genen: translational activator of cytochrome c oxidase I. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. TACO1-genen: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/taco1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test