Gen
PET100
PET100 cytochrome c oxidase chaperone
- HGNC 40038(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000229833(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 100131801(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 7 629 793–7 631 956 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 2,2 kb
- Protein
- 73 aminosyror
- Tidigare symboler
- C19orf79
- MANE Select-transkript
- ENST00000594797.6NM_001171155.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PET100, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Leighs syndrom
En av 69 gener kopplade till den
En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
Primär mitokondriell sjukdom
- Brist på mitokondriella andningskedjekomplex
En av 61 gener kopplade till den
Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.
Så är PET100 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,7 kb av genens 2,2 kb, och 222 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PET100
5
positioner i PET100 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 2,2 kb av PET100, med introner inräknade, inte bara de 0,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PET100
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PET100 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low albumin
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PET100-genen: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pet100
Dante Labs. PET100-genen: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pet100
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor