Gen
PSAP
prosaposin
- HGNC 9498(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000197746(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5660(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 35 kb
- Protein
- 524 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Tidigare symboler
- SAP1, GLBA, SAP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000394936.8NM_002778.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PSAP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Metakromatisk leukodystrofi
- Metakromatisk leukodystrofi (ARSA och brist på saposin B)Autosomalt recessiv
Bristande aktivitet hos arylsulfatas A, eller hos dess aktivator saposin B, orsakar en fortskridande förlust av motoriska och kognitiva färdigheter, med former som debuterar i sen spädbarnsålder, under barndomen och i vuxen ålder.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genterapi (atidarsagen autotemcel) eller stamcellstransplantation kan hjälpa om behandlingen ges före sjukdomen har utvecklats, eller mycket tidigt i förloppet, så tidig diagnos är viktig.
Bredare grupperingar
Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
En av 80 gener kopplade till den
Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.
Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
En av 59 gener kopplade till den
Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är PSAP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 35 kb, och 1 575 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PSAP
79
positioner i PSAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 35 kb av PSAP, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PSAP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PSAP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abducens palsy
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Cerebral dysmyelination
- Clonic seizure
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
Visa ytterligare 71 egenskaper
- Hyperactive movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral demyelination
- Peripheral nerve disease
- Peripheral neuropathy
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Tonic seizure
- Vegetative state
- Ventriculomegaly
- Worsening neurological symptoms
- Dystonia
- Grand mal seizures
- Inappropriate crying
- Irritability
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal social behavior
- Can't control feelings
- Clumsiness
- Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
- Delusions
- Dementia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Elevated brain choline level by MRS
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Leukodystrophy
- Memory impairment
- Progressive gait ataxia
- Progressive peripheral neuropathy
- Psychomotor deterioration
- Punctate periventricular T2 hyperintense foci
- Reduced brain glutamate level by MRS
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Resting tremor
- Short attention span
- Toe walking
- Ataxia
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Chorea
- Diffuse cerebral atrophy
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic seizure
- Hyperesthesia
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of speech
- Progressive psychomotor deterioration
- Rise in pressure inside skull
- Schizophrenia
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- CNS demyelination
- Generalized clonic seizure
- Increased cerebral lipofuscin
- Loss of brain cells
- Muscle twitch
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bone pain
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Functional motor deficit
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- EMG: chronic denervation signs
- Frequent falls
Visa ytterligare 16 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Abdominal bloating
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Gallbladder inflammation
- Loss of bowel control
- Nasogastric tube feeding in infancy
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PSAP-genen: prosaposin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psap
Dante Labs. PSAP-genen: prosaposin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psap
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor