Gen
DBR1
debranching RNA lariats 1
- HGNC 15594(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138231(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51163(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q22.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 138 160 988–138 174 921 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 13,9 kb
- Protein
- 544 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000260803.9NM_016216.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DBR1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DBR1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DBR1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 13,9 kb, och 1 635 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DBR1
1
position i DBR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 13,9 kb av DBR1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DBR1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DBR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Mild global developmental delay
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low solidness and mass of the bones
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DBR1-genen: debranching RNA lariats 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dbr1
Dante Labs. DBR1-genen: debranching RNA lariats 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dbr1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor