Gen
TRNT1
tRNA nucleotidyl transferase 1
- HGNC 17341(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000072756(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51095(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 3 126 940–3 149 023 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 22,1 kb
- Protein
- 434 aminosyror
- Även känd som
- MtCCA, CGI-47, CCA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000251607.11NM_182916.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TRNT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftliga sideroblastanemier
- Ärftlig sideroblastanemi
En grupp tillstånd orsakade av förändringar i gener såsom ALAS2 och ABCB7 (X-bundna), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 och TRNT1 (recessiva) samt HSPA9 (dominant); vissa former påverkar även musklerna, nervsystemet eller immunsystemet.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Den X-bundna ALAS2-formen svarar ofta på vitamin B6 (pyridoxin), och en diagnos vägleder uppföljningen av järnöverbelastning och skiljer dessa tillstånd från förvärvad myelodysplastisk syndrom.
Så är TRNT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 22,1 kb, och 1 305 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRNT1
75
positioner i TRNT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 22,1 kb av TRNT1, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TRNT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRNT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Photoreceptor layer loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Macular edema
- Optic disc pallor
- Peripheral retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased mean corpuscular volume
- Hypochromic microcytic anemia
- Sideroblastic anemia
- Low B cell count
- Elliptocytosis
- Hypochromia
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRNT1-genen: tRNA nucleotidyl transferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trnt1
Dante Labs. TRNT1-genen: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trnt1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor