Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CEP290

centrosomal protein 290

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q21.32
Koordinater
Kromosom 12: 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Exoner
54 exoner på 93,1 kb
Protein
2 479 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
MANE Select-transkript
ENST00000552810.6NM_025114.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Autosomalt recessiv

      Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Bredare grupperingar

  • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

      En av 57 gener kopplade till den

      En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CEP290 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där CEP290 finns. CEP290 och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 87 595 552 till 88 595 551.Kromosom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, bakåt-strängZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, framåt-strängRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 088, bakåt-strängCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, framåt-strängTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, bakåt-strängKITLGDiagram över CEP290: 54 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 54: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 88 049 016–88 049 414, 399 baserExon 53: 88 050 354–88 050 433, 80 baserExon 52: 88 053 652–88 053 746, 95 baserExon 51: 88 054 340–88 054 413, 74 baserExon 50: 88 055 576–88 055 717, 142 baserExon 49: 88 058 848–88 059 020, 173 baserExon 48: 88 059 898–88 060 020, 123 baserExon 47: 88 060 830–88 060 994, 165 baserExon 46: 88 062 692–88 062 778, 87 baserExon 45: 88 063 981–88 064 115, 135 baserExon 44: 88 068 522–88 068 645, 124 baserExon 43: 88 071 294–88 071 449, 156 baserExon 42: 88 071 781–88 071 926, 146 baserExon 41: 88 077 222–88 077 344, 123 baserExon 40: 88 077 697–88 077 918, 222 baserExon 39: 88 079 092–88 079 229, 138 baserExon 38: 88 080 182–88 080 395, 214 baserExon 37: 88 083 031–88 083 230, 200 baserExon 36: 88 083 847–88 083 954, 108 baserExon 35: 88 084 586–88 084 852, 267 baserExon 34: 88 086 039–88 086 173, 135 baserExon 33: 88 086 391–88 086 498, 108 baserExon 32: 88 087 780–88 087 944, 165 baserExon 31: 88 089 032–88 089 487, 456 baserExon 30: 88 090 728–88 090 839, 112 baserExon 29: 88 092 681–88 092 832, 152 baserExon 28: 88 093 770–88 093 975, 206 baserExon 27: 88 096 888–88 096 999, 112 baserExon 26: 88 102 838–88 103 011, 174 baserExon 25: 88 106 675–88 106 905, 231 baserExon 24: 88 106 996–88 107 098, 103 baserExon 23: 88 109 066–88 109 181, 116 baserExon 22: 88 111 202–88 111 351, 150 baserExon 21: 88 111 694–88 111 858, 165 baserExon 20: 88 114 420–88 114 562, 143 baserExon 19: 88 115 098–88 115 182, 85 baserExon 18: 88 117 033–88 117 145, 113 baserExon 17: 88 118 483–88 118 570, 88 baserExon 16: 88 118 643–88 118 743, 101 baserExon 15: 88 120 114–88 120 276, 163 baserExon 14: 88 120 997–88 121 166, 170 baserExon 13: 88 125 246–88 125 369, 124 baserExon 12: 88 126 316–88 126 438, 123 baserExon 11: 88 128 946–88 129 035, 90 baserExon 10: 88 129 694–88 129 876, 183 baserExon 9: 88 130 268–88 130 420, 153 baserExon 8: 88 130 545–88 130 565, 21 baserExon 7: 88 131 165–88 131 218, 54 baserExon 6: 88 136 643–88 136 786, 144 baserExon 5: 88 139 145–88 139 191, 47 baserExon 4: 88 139 495–88 139 564, 70 baserExon 3: 88 140 956–88 141 033, 78 baserExon 2: 88 141 206–88 141 334, 129 baserExon 1: 88 141 900–88 142 088, 189 baser54504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 93,1 kb, och 7 440 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CEP290

906

positioner i CEP290 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

24 av dem (2,6 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (24 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 93,1 kb av CEP290, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP290-genen: centrosomal protein 290. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. CEP290-genen: centrosomal protein 290 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep290

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test