Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HDAC8

histone deacetylase 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 72 329 516–72 572 843 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 243,3 kb
Protein
377 aminosyror
Även känd som
RPD3, KDAC8
Tidigare symboler
HDACL1, WTS, MRXS6
MANE Select-transkript
ENST00000373573.9NM_018486.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cornelias de Langes syndrom

    • En utvecklingsstörning orsakad av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med stor variation i svårighetsgrad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr uppföljningen av närliggande problem, till exempel reflux, hjärtfel samt hörsel- och synproblem.

Så är HDAC8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där HDAC8 finns. HDAC8 och 14 gener i närheten på kromosom X, från 71 951 180 till 72 951 179.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, framåt-strängNHSL2RTL5: 72 127 110–72 131 915, bakåt-strängRTL5PIN4: 72 181 353–72 302 926, framåt-strängPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, bakåt-strängERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, bakåt-strängRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, bakåt-strängCITED1: 72 301 691–72 572 843, bakåt-strängHDAC8: 72 329 516–72 572 843, bakåt-strängHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 332, bakåt-strängPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, framåt-strängDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, bakåt-strängFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, bakåt-strängFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, bakåt-strängDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, framåt-strängFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, framåt-strängFAM236ADiagram över HDAC8: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 72 329 516–72 330 076, 561 baserExon 10: 72 351 733–72 351 838, 106 baserExon 9: 72 462 004–72 462 098, 95 baserExon 8: 72 464 559–72 464 731, 173 baserExon 7: 72 488 933–72 489 041, 109 baserExon 6: 72 490 929–72 491 006, 78 baserExon 5: 72 495 156–72 495 268, 113 baserExon 4: 72 567 889–72 568 030, 142 baserExon 3: 72 568 754–72 568 884, 131 baserExon 2: 72 572 057–72 572 109, 53 baserExon 1: 72 572 651–72 572 843, 193 baser1110515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 243,3 kb, och 1 134 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HDAC8

57

positioner i HDAC8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 243,3 kb av HDAC8, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HDAC8-genen: histone deacetylase 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. HDAC8-genen: histone deacetylase 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hdac8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test