Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PCBD1

pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 70 883 510–70 888 565 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 5,1 kb
Protein
104 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PCD
Tidigare symboler
DCOH, PCBD
MANE Select-transkript
ENST00000299299.4NM_000281.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomar

    • Hyperfenylalaninemi på grund av BH4-bristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som höjer fenylalanin och minskar dopamin och serotonin, vilket leder till rörelsestörningar, anfall och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta möjliggör behandling med BH4, signalämnesprekursorer (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) och vid behov folinsyra.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PCBD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 10, med en parentes där PCBD1 finns. PCBD1 och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 70 386 038 till 71 386 037.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, framåt-strängEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, bakåt-strängNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, framåt-strängPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, bakåt-strängPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, framåt-strängADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, bakåt-strängTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, framåt-strängSGPL1PCBD1: 70 883 510–70 888 565, bakåt-strängPCBD1UNC5B: 71 212 523–71 302 885, framåt-strängUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, framåt-strängSLC29A3Diagram över PCBD1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 70 883 510–70 884 048, 539 baserExon 3: 70 885 152–70 885 232, 81 baserExon 2: 70 885 798–70 885 929, 132 baserExon 1: 70 888 531–70 888 565, 35 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 5,1 kb, och 315 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PCBD1

17

positioner i PCBD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,1 kb av PCBD1, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCBD1-genen: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcbd1

Vancouver

Dante Labs. PCBD1-genen: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcbd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test