Gen
TRAPPC11
trafficking protein particle complex subunit 11
- HGNC 25751(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168538(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 60684(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q35.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 183 659 293–183 713 589 (GRCh38)
- Exoner
- 30 exoner på 54,3 kb
- Protein
- 1 133 aminosyror
- Även känd som
- FLJ12716, gry, foigr
- Tidigare symboler
- C4orf41
- MANE Select-transkript
- ENST00000334690.11NM_021942.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TRAPPC11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle
Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är TRAPPC11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 54,3 kb, och 3 402 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRAPPC11
61
positioner i TRAPPC11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 54,3 kb av TRAPPC11, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TRAPPC11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRAPPC11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Cerebral white matter atrophy
- Chorea
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, borderline
- Waddling gait
- Ataxia
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- EEG abnormality
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to walk
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Poor speech
- Speech apraxia
- Tremor
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRAPPC11-genen: trafficking protein particle complex subunit 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trappc11
Dante Labs. TRAPPC11-genen: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trappc11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor