Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 70 815 948–70 881 184 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 65,2 kb
Protein
568 aminosyror
Även känd som
SPL
MANE Select-transkript
ENST00000373202.8NM_003901.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SGPL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där SGPL1 finns. SGPL1 och 10 gener i närheten på kromosom 10, från 70 348 566 till 71 348 565.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbLRRC20: 70 298 970–70 382 650, bakåt-strängLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, framåt-strängEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 447 951, bakåt-strängNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, framåt-strängPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, bakåt-strängPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, framåt-strängADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, bakåt-strängTBATASGPL1: 70 815 948–70 881 184, framåt-strängSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, bakåt-strängPCBD1UNC5B: 71 212 523–71 302 885, framåt-strängUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, framåt-strängSLC29A3Diagram över SGPL1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 70 815 948–70 816 126, 179 baserExon 2: 70 816 811–70 816 880, 70 baserExon 3: 70 844 473–70 844 638, 166 baserExon 4: 70 851 143–70 851 210, 68 baserExon 5: 70 854 708–70 854 855, 148 baserExon 6: 70 857 614–70 857 690, 77 baserExon 7: 70 859 371–70 859 499, 129 baserExon 8: 70 868 345–70 868 433, 89 baserExon 9: 70 869 792–70 869 897, 106 baserExon 10: 70 871 048–70 871 146, 99 baserExon 11: 70 871 837–70 871 986, 150 baserExon 12: 70 873 351–70 873 589, 239 baserExon 13: 70 875 402–70 875 548, 147 baserExon 14: 70 876 541–70 876 661, 121 baserExon 15: 70 877 195–70 881 184, 3 990 baser1510155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 65,2 kb, och 1 707 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SGPL1

9

positioner i SGPL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 65,2 kb av SGPL1, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SGPL1-genen: sphingosine-1-phosphate lyase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sgpl1

Vancouver

Dante Labs. SGPL1-genen: sphingosine-1-phosphate lyase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sgpl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test