DLD

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Ahornsirupkrankheit

  • Autosomalt recessiv

    Orsakas av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan ge urin med en söt doft, dålig matlust och, utan behandling, hjärnsvullnad och metabola kriser.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Med kunskap om sjukdomen kan du få en proteinanpassad kost, noggrann uppföljning av leucinnivåerna och akut vård vid sjukdom, vilket kan förebygga hjärnskada.

• Pyruvatdehydrogenas- och pyruvatkarboxylasbrist

  • PyruvatdehydrogenasbristAutosomalt recessiv

    Orsakas av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofta nya hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan orsaka laktacidos, försenad utveckling, kramper och rörelsestörningar.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Kunskapen möjliggör en ketogen kost, undvikande av stora kolhydratmängder och tiamin vid de former som svarar på behandling.

Bredare grupperingar

• Leighs syndrom

  • En av 69 gener kopplade till den

    En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DLD uppbyggd

Exoner utgör 3,5 kb av genens 30 kb, och 1 530 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DLD

Gener kopplade till samma tillstånd

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDelar 2 tillstånd
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Delar 2 tillstånd
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaDelar 2 tillstånd
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XDelar 2 tillstånd
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 1 tillstånd
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kDelar 1 tillstånd
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaDelar 1 tillstånd
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaDelar 1 tillstånd
• BTDbiotinidaseDelar 1 tillstånd
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Delar 1 tillstånd
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Delar 1 tillstånd
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till DLD

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DLD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan