Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 31 937 007–32 001 038 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 64 kb
Protein
739 aminosyror
Även känd som
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
MANE Select-transkript
ENST00000322652.10NM_015355.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SUZ12 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SUZ12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där SUZ12 finns. SUZ12 och 9 gener i närheten på kromosom 17, från 31 469 023 till 32 469 022.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, framåt-strängRAB11FIP4COPRS: 31 851 871–31 859 291, bakåt-strängCOPRSUTP6: 31 860 898–31 901 751, bakåt-strängUTP6SUZ12: 31 937 007–32 001 038, framåt-strängSUZ12LRRC37B: 32 007 367–32 053 504, framåt-strängLRRC37BRHOT1: 32 142 435–32 253 391, framåt-strängRHOT1RHBDL3: 32 265 787–32 338 568, framåt-strängRHBDL3C17orf75: 32 324 562–32 350 023, bakåt-strängC17orf75ZNF207: 32 350 122–32 381 885, framåt-strängZNF207PSMD11: 32 444 379–32 483 319, framåt-strängPSMD11Diagram över SUZ12: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 31 937 007–31 937 520, 514 baserExon 2: 31 940 286–31 940 332, 47 baserExon 3: 31 940 422–31 940 486, 65 baserExon 4: 31 947 617–31 947 685, 69 baserExon 5: 31 966 147–31 966 196, 50 baserExon 6: 31 973 146–31 973 231, 86 baserExon 7: 31 975 482–31 975 713, 232 baserExon 8: 31 976 521–31 976 614, 94 baserExon 9: 31 982 999–31 983 104, 106 baserExon 10: 31 988 320–31 988 497, 178 baserExon 11: 31 993 242–31 993 333, 92 baserExon 12: 31 993 865–31 994 008, 144 baserExon 13: 31 994 564–31 994 721, 158 baserExon 14: 31 995 564–31 995 762, 199 baserExon 15: 31 996 798–31 996 877, 80 baserExon 16: 31 998 658–32 001 038, 2 381 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 64 kb, och 2 220 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SUZ12

16

positioner i SUZ12 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

5 av dem (31 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (4 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering täcker alla 64 kb av SUZ12, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SUZ12

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SUZ12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SUZ12-genen: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. SUZ12-genen: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/suz12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test