Gen
COX6A2
cytochrome c oxidase subunit 6A2
- HGNC 2279↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000156885↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1339↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 31 427 731–31 428 360 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 0,6 kb
- Protein
- 97 aminosyror
- Även känd som
- COX6AH, COXVIAH, COXVIa-M
- MANE Select-transkript
- ENST00000287490.5NM_005205.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COX6A2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser COX6A2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är COX6A2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,4 kb av genens 0,6 kb, och 294 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COX6A2
2
positioner i COX6A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 0,6 kb av COX6A2, med introner inräknade, inte bara de 0,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COX6A2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COX6A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COX6A2-genen: cytochrome c oxidase subunit 6A2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cox6a2
Dante Labs. COX6A2-genen: cytochrome c oxidase subunit 6A2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cox6a2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor