Gen
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000005302↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10943↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 11 758 237–11 775 772 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 17,5 kb
- Protein
- 521 aminosyror
- Tidigare symboler
- MSL3L1
- MANE Select-transkript
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MSL3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MSL3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MSL3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 17,5 kb, och 1 566 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MSL3
19
positioner i MSL3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av MSL3, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MSL3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MSL3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MSL3-genen: MSL complex subunit 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/msl3
Dante Labs. MSL3-genen: MSL complex subunit 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/msl3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor