Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ECHS1

enoyl-CoA hydratase, short chain 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q26.3
Koordinater
Kromosom 10: 133 362 485–133 373 354 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 10,9 kb
Protein
290 aminosyror
Även känd som
SCEH
MANE Select-transkript
ENST00000368547.4NM_004092.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ECHS1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 10, med en parentes där ECHS1 finns. ECHS1 och 20 gener i närheten på kromosom 10, från 132 867 920 till 133 867 919.Kromosom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbCFAP46: 132 806 494–132 942 823, bakåt-strängCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, framåt-strängADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, framåt-strängKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, framåt-strängUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, framåt-strängVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, bakåt-strängADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, bakåt-strängTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, framåt-strängZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, framåt-strängCALY: 133 324 072–133 336 980, bakåt-strängPRAP1: 133 347 147–133 354 013, framåt-strängPRAP1FUOM: 133 353 952–133 358 796, bakåt-strängFUOMECHS1: 133 362 485–133 373 354, bakåt-strängECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, framåt-strängPAOX: 133 380 017–133 420 271, framåt-strängMTG1: 133 394 071–133 422 765, framåt-strängMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, bakåt-strängSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, framåt-strängSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, framåt-strängCYP2E1SYCE1: 133 552 822–133 569 835, bakåt-strängSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, bakåt-strängFRG2BDiagram över ECHS1: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 133 362 485–133 362 933, 449 baserExon 7: 133 364 658–133 364 725, 68 baserExon 6: 133 365 976–133 366 095, 120 baserExon 5: 133 366 889–133 366 993, 105 baserExon 4: 133 368 923–133 369 022, 100 baserExon 3: 133 369 904–133 370 031, 128 baserExon 2: 133 370 560–133 370 757, 198 baserExon 1: 133 373 246–133 373 354, 109 baser876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,3 kb av genens 10,9 kb, och 873 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ECHS1

    43

    positioner i ECHS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 10,9 kb av ECHS1, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ECHS1-genen: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/echs1

    Vancouver

    Dante Labs. ECHS1-genen: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/echs1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test