Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 202 367–161 214 395 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 12 kb
Protein
463 aminosyror
Även känd som
CI-49
MANE Select-transkript
ENST00000676972.1NM_001377299.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFS2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där NDUFS2 finns. NDUFS2 och 37 gener i närheten på kromosom 1, från 160 708 381 till 161 708 380.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, bakåt-strängCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, framåt-strängSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, framåt-strängLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakåt-strängCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakåt-strängITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakåt-strängITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakåt-sträng: 160 997 957–161 038 962, bakåt-strängTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakåt-strängTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakåt-strängUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakåt-strängARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, bakåt-strängKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, framåt-strängKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakåt-strängPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, framåt-strängNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, bakåt-strängDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, framåt-strängUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, framåt-strängPPOX: 161 165 837–161 178 576, framåt-strängPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakåt-strängADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakåt-strängADAMTS4NDUFS2: 161 202 367–161 214 395, framåt-strängNDUFS2FCER1G: 161 215 175–161 220 709, framåt-strängFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakåt-strängAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, framåt-strängNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakåt-strängPCP4L1: 161 258 136–161 285 450, framåt-strängPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, bakåt-strängMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, framåt-strängSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakåt-strängCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, framåt-strängFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, framåt-strängHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakåt-strängFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakåt-strängFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, framåt-strängFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, bakåt-strängFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, framåt-strängFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, framåt-strängFCRLADiagram över NDUFS2: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 161 202 367–161 202 480, 114 baserExon 2: 161 203 437–161 203 543, 107 baserExon 3: 161 206 407–161 206 597, 191 baserExon 4: 161 209 193–161 209 313, 121 baserExon 5: 161 209 483–161 209 595, 113 baserExon 6: 161 209 857–161 209 931, 75 baserExon 7: 161 210 111–161 210 188, 78 baserExon 8: 161 210 304–161 210 389, 86 baserExon 9: 161 210 591–161 210 710, 120 baserExon 10: 161 212 351–161 212 480, 130 baserExon 11: 161 213 380–161 213 475, 96 baserExon 12: 161 213 649–161 213 732, 84 baserExon 13: 161 213 864–161 213 921, 58 baserExon 14: 161 214 156–161 214 395, 240 baser124681012145′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,6 kb av genens 12 kb, och 1 392 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDUFS2

    5

    positioner i NDUFS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 12 kb av NDUFS2, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFS2-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufs2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS2-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufs2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test