Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 33,8 kb
Protein
400 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MEK2, MKK2
Tidigare symboler
PRKMK2
MANE Select-transkript
ENST00000262948.10NM_030662.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MAP2K2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 19, med en parentes där MAP2K2 finns. MAP2K2 och 33 gener i närheten på kromosom 19, från 3 607 222 till 4 607 221.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakåt-strängCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakåt-strängPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, framåt-strängTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakåt-strängAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, framåt-strängMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakåt-strängRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakåt-strängMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakåt-strängZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, framåt-strängATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, framåt-strängNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakåt-strängDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakåt-strängEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, framåt-strängPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakåt-strängZBTB7AMAP2K2: 4 090 321–4 124 122, bakåt-strängMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, framåt-strängCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakåt-strängSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, framåt-strängANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, framåt-strängEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, framåt-strängYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, framåt-strängSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakåt-strängTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, framåt-strängFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakåt-strängSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, framåt-strängMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakåt-strängSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, framåt-strängCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, bakåt-strängUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, framåt-strängHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, bakåt-strängPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, bakåt-strängPLIN5: 4 528 427–4 540 067, bakåt-strängLRG1: 4 536 402–4 540 104, bakåt-strängLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, bakåt-strängDiagram över MAP2K2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 090 321–4 090 708, 388 baserExon 10: 4 094 453–4 094 498, 46 baserExon 9: 4 095 388–4 095 449, 62 baserExon 8: 4 097 279–4 097 343, 65 baserExon 7: 4 099 201–4 099 414, 214 baserExon 6: 4 101 019–4 101 143, 125 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 4 101 229–4 101 280, 52 baserExon 4: 4 102 376–4 102 453, 78 baserExon 3: 4 110 509–4 110 655, 147 baserExon 2: 4 117 419–4 117 629, 211 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 4 123 784–4 124 122, 339 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 33,8 kb, och 1 203 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAP2K2

17

positioner i MAP2K2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,8 kb av MAP2K2, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varianter med egen sida (2)

De MAP2K2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
E207Kc.619G>AExon 64 101 105Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
F57Vc.169T>GExon 24 117 553Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAP2K2-genen: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. MAP2K2-genen: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/map2k2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test