Gen
HSD17B10
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10
- HGNC 4800↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000072506↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3028↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.22
- Koordinater
- Kromosom X: 53 431 261–53 434 370 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 3,1 kb
- Protein
- 261 aminosyror
- Även känd som
- ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
- Tidigare symboler
- HADH2, MRXS10
- MANE Select-transkript
- ENST00000168216.11NM_004493.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hsd17b10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs HSD17B10, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HSD17B10 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HSD17B10 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1 kb av genens 3,1 kb, och 786 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av HSD17B10
13
positioner i HSD17B10 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 3,1 kb av HSD17B10, inklusive introner, och inte bara de 1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HSD17B10
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HSD17B10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Worsening neurological symptoms
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Loss of developmental milestones
- Moderate global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal basal ganglia morphology
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Hyperactive movements
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Nonprogressive encephalopathy
- Paroxysmal bursts of laughter
- Restlessness
- Spoken word recognition deficit
- Aggressive behavior
- Agitation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Laboratory abnormality
- Elevated circulating tiglylglycine concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Low blood sugar
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HSD17B10-genen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hsd17b10
Dante Labs. HSD17B10-genen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hsd17b10
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor