Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q23.2
Koordinater
Kromosom 2: 149 569 637–149 587 775 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 18,1 kb
Protein
296 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CL25022, cblD
Tidigare symboler
C2orf25
MANE Select-transkript
ENST00000303319.10NM_015702.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • HomocystinuriAutosomalt recessiv

      Omfattar klassisk homocystinuri orsakad av CBS-brist, allvarlig MTHFR-brist samt de kombinerade och remetyleringsrelaterade kobalaminrubbningarna, som kan orsaka linsluxation, blodproppar, skelettförändringar, anemi och utvecklingsproblem.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få behandling med vitamin B6, B12, folat, betain och kost vid behov, vilket kan förebygga linsluxation, trombos och andra komplikationer.

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

  • Metylmalonacidemi & Propionacidemi

    • MetylmalonacidemiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE och relaterade gener för kobalaminbearbetning, som kan ge kräkningar, dålig matlust, metabola kriser, utvecklingsproblem och njursjukdom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör specialiserad kostbehandling, karnitin, vitamin B12 vid responsiva former och en nödplan, vilket minskar risken för kriser.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MMADHC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där MMADHC finns. MMADHC och 2 gener i närheten på kromosom 2, från 149 078 706 till 150 078 705.Kromosom 22q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 Mb150 MbLYPD6B: 149 037 975–149 215 266, framåt-strängLYPD6BLYPD6: 149 329 985–149 474 139, framåt-strängLYPD6MMADHC: 149 569 637–149 587 775, bakåt-strängMMADHCDiagram över MMADHC: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 149 569 637–149 570 168, 532 baserExon 7: 149 571 085–149 571 171, 87 baserExon 6: 149 575 711–149 575 841, 131 baserExon 5: 149 576 437–149 576 542, 106 baserExon 4: 149 579 431–149 579 648, 218 baserExon 3: 149 582 127–149 582 271, 145 baserExon 2: 149 587 089–149 587 149, 61 baserExon 1: 149 587 664–149 587 775, 112 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 18,1 kb, och 891 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MMADHC

63

positioner i MMADHC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,1 kb av MMADHC, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MMADHC

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MMADHC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MMADHC-genen: metabolism of cobalamin associated D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mmadhc

Vancouver

Dante Labs. MMADHC-genen: metabolism of cobalamin associated D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mmadhc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test