Gen
GAN
gigaxonin
- HGNC 4137↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000261609↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8139↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q23.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 81 314 962–81 390 809 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 75,8 kb
- Protein
- 597 aminosyror
- Även känd som
- GAN1, KLHL16, GIG
- MANE Select-transkript
- ENST00000648994.2NM_022041.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GAN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GAN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GAN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 15,2 kb av genens 75,8 kb, och 1 794 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GAN
51
positioner i GAN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 75,8 kb av GAN, med introner inräknade, inte bara de 15,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GAN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GAN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Abnormal gait
- CNS hypomyelination
- Diffuse axonal swelling
- Abnormality of the cerebellum
- Decreased sensation in extremities
Visa ytterligare 12 egenskaper
Abnormality of limbs
- Abnormality of the Achilles tendon
- Abnormal shape of hand
- Club feet
- High-arched foot
- Knock knees
- Limb muscle weakness
- Areflexia of lower limbs
- Dropped arches
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GAN-genen: gigaxonin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gan
Dante Labs. GAN-genen: gigaxonin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gan
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor