TMEM67

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

  • Autosomalt recessiv

    Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  • Joubertsyndrom

    En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

    • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Meckels syndrom

  • Autosomalt recessiv

    En sällsynt, dödlig, genetisk sjukdom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av triaden hjärnmissbildning, främst occipital encefalocele, stora polycystiska njurar och polydaktyli, samt tillhörande avvikelser som kan omfatta läppspalt/gomspalt, hjärt- och könsorgansavvikelser, missbildningar i centrala nervsystemet (CNS), leverfibros och skelettdysplasi.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

  • NefronofthisisAutosomalt recessiv

    En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.

    • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.

Bredare grupperingar

• Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

    En av 57 gener kopplade till den

    En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

    • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Så är TMEM67 uppbyggd

Exoner utgör 4,7 kb av genens 63,2 kb, och 2 988 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMEM67

Gener kopplade till samma tillstånd

• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Delar 4 tillstånd
• TMEM231transmembrane protein 231Delar 4 tillstånd
• AHI1Abelson helper integration site 1Delar 3 tillstånd
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADelar 3 tillstånd
• CEP290centrosomal protein 290Delar 3 tillstånd
• CEP41centrosomal protein 41Delar 3 tillstånd
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Delar 3 tillstånd
• KIAA0586KIAA0586Delar 3 tillstånd
• TMEM138transmembrane protein 138Delar 3 tillstånd
• TMEM216transmembrane protein 216Delar 3 tillstånd
• TMEM237transmembrane protein 237Delar 3 tillstånd
• B9D1B9 domain containing 1Delar 2 tillstånd

Egenskaper kopplade till TMEM67

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM67 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan