Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 25,9 kb
Protein
557 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
OCTN2, SCD
Tidigare symboler
CDSP
MANE Select-transkript
ENST00000245407.8NM_003060.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln

    • Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv

      En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC22A5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SLC22A5 finns. SLC22A5 och 23 gener i närheten på kromosom 5, från 131 882 661 till 132 882 660.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, bakåt-strängMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, bakåt-strängACSL6: 131 949 973–132 012 243, bakåt-strängACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, framåt-strängIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, framåt-strängCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, bakåt-strängP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, framåt-strängPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, framåt-strängSLC22A4SLC22A5: 132 369 710–132 395 612, framåt-strängSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, framåt-strängIRF1: 132 440 440–132 508 719, bakåt-strängIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, bakåt-strängIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, framåt-strängRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, framåt-strängIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, framåt-strängIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, bakåt-strängKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, framåt-strängCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, bakåt-strängSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, framåt-strängSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, bakåt-strängSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, bakåt-strängGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, framåt-strängUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, framåt-strängLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, bakåt-strängDiagram över SLC22A5: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 62 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 132 369 710–132 370 365, 656 baserExon 2: 132 378 378–132 378 481, 104 baserExon 3: 132 384 147–132 384 301, 155 baserExon 4: 132 385 328–132 385 499, 172 baserExon 5: 132 387 025–132 387 151, 127 baserExon 6: 132 388 921–132 389 021, 101 baserExon 7: 132 390 690–132 390 904, 215 baserExon 8: 132 392 433–132 392 615, 183 baserExon 9: 132 393 676–132 393 811, 136 baserExon 10: 132 394 185–132 395 612, 1 428 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 25,9 kb, och 1 674 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC22A5

226

positioner i SLC22A5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

10 av dem (4,4 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (10 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 25,9 kb av SLC22A5, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC22A5-genen: solute carrier family 22 member 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. SLC22A5-genen: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc22a5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test