Gen
DISP1
dispatched RND transporter family member 1
- HGNC 19711↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000154309↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84976↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q41
- Koordinater
- Kromosom 1: 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 191 kb
- Protein
- 1 524 aminosyror
- Även känd som
- DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
- MANE Select-transkript
- ENST00000675850.1NM_001377229.1
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/disp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs DISP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist
Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är DISP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 191 kb, och 4 575 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av DISP1
5
positioner i DISP1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 191 kb av DISP1, inklusive introner, och inte bara de 4,8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDelar 1 tillstånd
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Delar 1 tillstånd
- GLI2GLI family zinc finger 2Delar 1 tillstånd
- GLI3GLI family zinc finger 3Delar 1 tillstånd
- LHX3LIM homeobox 3Delar 1 tillstånd
- LHX4LIM homeobox 4Delar 1 tillstånd
- PLCH1phospholipase C eta 1Delar 1 tillstånd
- PTCH1patched 1Delar 1 tillstånd
- RBM28RNA binding motif protein 28Delar 1 tillstånd
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeDelar 1 tillstånd
- SIX3SIX homeobox 3Delar 1 tillstånd
- SMOsmoothened, frizzled class receptorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till DISP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DISP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DISP1-genen: dispatched RND transporter family member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/disp1
Dante Labs. DISP1-genen: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/disp1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor