Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC35A1

solute carrier family 35 member A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q15
Koordinater
Kromosom 6: 87 472 974–87 512 336 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 39,4 kb
Protein
337 aminosyror
Även känd som
CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
MANE Select-transkript
ENST00000369552.9NM_006416.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SLC35A1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där SLC35A1 finns. SLC35A1 och 11 gener i närheten på kromosom 6, från 86 992 655 till 87 992 654.Kromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbHTR1E: 86 936 662–87 019 942, framåt-strängHTR1ECGA: 87 085 495–87 095 150, bakåt-strängCGAZNF292: 87 151 803–87 300 928, framåt-strängZNF292GJB7: 87 282 980–87 329 278, bakåt-strängGJB7SMIM8: 87 322 559–87 401 050, framåt-strängSMIM8C6orf163: 87 344 813–87 365 463, framåt-strängC6orf163CFAP206: 87 407 966–87 464 678, framåt-strängCFAP206: 87 408 012–87 511 634, framåt-strängSLC35A1: 87 472 974–87 512 336, framåt-strängSLC35A1RARS2: 87 513 459–87 590 028, bakåt-strängRARS2ORC3: 87 590 067–87 681 796, framåt-strängORC3AKIRIN2: 87 674 860–87 702 275, bakåt-strängAKIRIN2Diagram över SLC35A1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 87 472 974–87 473 019, 46 baserExon 2: 87 477 362–87 477 539, 178 baserExon 3: 87 500 508–87 500 667, 160 baserExon 4: 87 501 158–87 501 310, 153 baserExon 5: 87 506 382–87 506 448, 67 baserExon 6: 87 508 420–87 508 596, 177 baserExon 7: 87 509 041–87 509 175, 135 baserExon 8: 87 511 399–87 512 336, 938 baser124685′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,9 kb av genens 39,4 kb, och 1 014 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC35A1-genen: solute carrier family 35 member A1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc35a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC35A1-genen: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc35a1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test