Gen
SLC25A46
solute carrier family 25 member 46
- HGNC 25198↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164209↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 91137↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q22.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 110 739 007–110 765 157 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 26,2 kb
- Protein
- 418 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000355943.8NM_138773.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a46.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC25A46, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC25A46 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC25A46 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 26,2 kb, och 1 257 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC25A46
21
positioner i SLC25A46 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 26,2 kb av SLC25A46, inklusive introner, och inte bara de 4,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SLC25A46
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC25A46 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Hypoplasia of the pons
- Peripheral axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Global developmental delay
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Motor delay
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Thin corpus callosum
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
- Tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Basal ganglia calcification
- Distal muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Arthrogryposis multiplex congenita
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC25A46-genen: solute carrier family 25 member 46. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a46
Dante Labs. SLC25A46-genen: solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a46
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor