Gen
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000273611↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9326↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q12
- Koordinater
- Kromosom 17: 36 486 681–36 495 822 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 9,1 kb
- Protein
- 155 aminosyror
- Även känd som
- Hit1
- Tidigare symboler
- TRIP3
- MANE Select-transkript
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs ZNHIT3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ZNHIT3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ZNHIT3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,9 kb av genens 9,1 kb, och 468 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ZNHIT3
3
positioner i ZNHIT3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 9,1 kb av ZNHIT3, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ZNHIT3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZNHIT3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ZNHIT3-genen: zinc finger HIT-type containing 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/znhit3
Dante Labs. ZNHIT3-genen: zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/znhit3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor