Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATXN2

ataxin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.12
Koordinater
Kromosom 12: 111 452 214–111 599 315 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 147,1 kb
Protein
1 155 aminosyror
Även känd som
ATX2
Tidigare symboler
SCA2, TNRC13
MANE Select-transkript
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Så är ATXN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där ATXN2 finns. ATXN2 och 11 gener i närheten på kromosom 12, från 111 025 765 till 112 025 764.Kromosom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, framåt-strängCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, bakåt-strängPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, framåt-strängSH2B3ATXN2: 111 452 214–111 599 315, bakåt-strängATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, bakåt-strängBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, framåt-strängACAD10: 111 753 890–111 791 418, framåt-strängALDH2: 111 766 887–111 817 532, framåt-strängALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, framåt-strängMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, framåt-strängTMEM116: 111 893 714–112 014 271, bakåt-strängTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, framåt-strängERP29Diagram över ATXN2: 25 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 111 452 214–111 452 840, 627 baserExon 24: 111 453 677–111 453 845, 169 baserExon 23: 111 456 029–111 456 256, 228 baserExon 22: 111 457 214–111 457 359, 146 baserExon 21: 111 464 662–111 464 715, 54 baserExon 20: 111 470 108–111 470 240, 133 baserExon 19: 111 470 558–111 470 742, 185 baserExon 18: 111 485 265–111 485 331, 67 baserExon 17: 111 485 713–111 485 865, 153 baserExon 16: 111 486 761–111 486 824, 64 baserExon 15: 111 488 476–111 488 780, 305 baserExon 14: 111 509 549–111 509 619, 71 baserExon 13: 111 509 891–111 509 998, 108 baserExon 12: 111 510 385–111 510 582, 198 baserExon 11: 111 513 357–111 513 539, 183 baserExon 10: 111 516 154–111 516 363, 210 baserExon 9: 111 518 249–111 518 427, 179 baserExon 8: 111 519 879–111 520 076, 198 baserExon 7: 111 520 882–111 520 973, 92 baserExon 6: 111 525 192–111 525 316, 125 baserExon 5: 111 552 280–111 552 430, 151 baserExon 4: 111 552 906–111 552 977, 72 baserExon 3: 111 554 158–111 554 217, 60 baserExon 2: 111 555 883–111 555 919, 37 baserExon 1: 111 598 784–111 599 315, 532 baser25201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 147,1 kb, och 3 468 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATXN2

2

positioner i ATXN2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 147,1 kb av ATXN2, inklusive introner, och inte bara de 4,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATXN2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATXN2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 53 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATXN2-genen: ataxin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. ATXN2-genen: ataxin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atxn2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test