Gen
COL12A1
collagen type XII alpha 1 chain
- HGNC 2188(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000111799(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1303(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q13-q14.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 75 084 326–75 206 053 (GRCh38)
- Exoner
- 66 exoner på 121,7 kb
- Protein
- 3 063 aminosyror
- Tidigare symboler
- COL12A1L
- MANE Select-transkript
- ENST00000322507.13NM_004370.6
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COL12A1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda muskeldystrofier
- Medfödd muskeldystrofi
En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Ehlers-Danlos syndrom
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är COL12A1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 11,7 kb av genens 121,7 kb, och 9 192 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COL12A1
109
positioner i COL12A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 121,7 kb av COL12A1, med introner inräknade, inte bara de 11,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COL12A1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL12A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Visa ytterligare 32 egenskaper
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Decreased muscle mass
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Gowers sign
- Prominent swayback
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Shoulder flexion contracture
- Difficulty running
Abnormality of limbs
- Increased laxity of fingers
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Congenital bilateral hip dislocation
- Congenital finger flexion contractures
- Contractures of the foot joints
- Curved toe bone
- Dropped arches
- Foot drop
- Joint contracture of the hand
- Partial knee cap dislocation
- Shortening of the achilles tendon
- Tapered finger
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the palate
- Bell's palsy
- High palate
- Little lower jaw
- Short neck
- Wry neck
- Congenital muscular torticollis
- High, narrow palate
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Stooped posture
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Toe walking
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COL12A1-genen: collagen type XII alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col12a1
Dante Labs. COL12A1-genen: collagen type XII alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col12a1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor