Gen
TMEM216
transmembrane protein 216
- HGNC 25018(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000187049(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51259(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 6,3 kb
- Protein
- 145 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- MGC13379, HSPC244, JBTS2
- Tidigare symboler
- CORS2, MKS2
- MANE Select-transkript
- ENST00000515837.7NM_001173990.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TMEM216, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar
- Autosomalt recessiv
Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Joubertsyndrom
En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
En av 57 gener kopplade till den
En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är TMEM216 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,1 kb av genens 6,3 kb, och 438 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TMEM216
40
positioner i TMEM216 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 6,3 kb av TMEM216, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TMEM216
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM216 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Lazy eye
- Loss of peripheral vision
- Macular edema
Visa ytterligare 48 egenskaper
- Marked vision impairment
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Pseudophakia
- Rod-cone dystrophy
- Severe near sightedness
- Subcapsular cataract
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Rotary nystagmus
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging cornea
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Hardening of skin and connective tissue
- Inward turning cross eyed
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Wide-set eyes
- Abnormal color vision
- Absence of eyeballs
- Photopsia
- Abnormal saccadic eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Impaired smooth pursuit
- Oculomotor apraxia
- Optic disc coloboma
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Abnormal oral frenulum morphology
- Broad nasal tip
- Bumpy tongue
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
- Eye folds
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Flat nose
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Sloping forehead
- Tongue nodules
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Cystic hygroma
- Dandy-Walker malformation
- Grooved tongue
- Highly arched eyebrow
- Metopic synostosis
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Abnormal gait
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Hypoplasia of olfactory tract
- Lobar holoprosencephaly
- Meningocele
- Abnormality of neuronal migration
- Anencephaly
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Hypothalamic hamartoma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Autism
- Right hemiplegia
- Abnormal corpus callosum morphology
- Agenesis of cerebellar vermis
- Brainstem dysplasia
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
- Small brainstem
- Thickened superior cerebellar peduncle
Abnormality of the digestive system
- Bile duct proliferation
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Feeding difficulties in infancy
- Cystic liver disease
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Pancreatic cysts
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TMEM216-genen: transmembrane protein 216. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem216
Dante Labs. TMEM216-genen: transmembrane protein 216 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem216
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor