Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 085 526–42 090 772 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 5,2 kb
Protein
128 aminosyror
Även känd som
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
MANE Select-transkript
ENST00000498737.8NM_002490.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFA6 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 22, med en parentes där NDUFA6 finns. NDUFA6 och 24 gener i närheten på kromosom 22, från 41 588 149 till 42 588 148.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41 576 886–41 595 275, bakåt-strängPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, bakåt-strängDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, framåt-strängXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, bakåt-strängSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, framåt-strängMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, framåt-strängCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, framåt-strängSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, bakåt-strängSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, bakåt-strängTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, bakåt-strängCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, framåt-strängSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, framåt-strängSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, framåt-strängNAGA: 42 032 595–42 071 198, bakåt-strängNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, framåt-strängPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, framåt-strängSMDT1NDUFA6: 42 085 526–42 090 772, bakåt-strängNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, bakåt-strängCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, bakåt-strängCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, bakåt-strängTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakåt-strängNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakåt-strängRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, framåt-strängSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, bakåt-strängPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, bakåt-strängDiagram över NDUFA6: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 42 085 526–42 086 314, 789 baserExon 2: 42 087 060–42 087 175, 116 baserExon 1: 42 090 606–42 090 772, 167 baser3215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,1 kb av genens 5,2 kb, och 387 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NDUFA6

    2

    positioner i NDUFA6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 5,2 kb av NDUFA6, inklusive introner, inte bara de 1,1 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (2)

    The NDUFA6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Sannolikt patogen 2
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_002490.6(NDUFA6):c.285del (p.Val96fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_002490.6(NDUFA6):c.157del (p.Asp53fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFA6

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFA6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFA6-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA6-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa6

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test